Pierwsze takie dziecko na świecie

Karolina Tatarzyńska

Gdy Nadia sztywnieje, a jej serduszko zaczyna szaleć, rodzice ze spokojem „składają” ją na pół. Bo manewr dotykowy to najbardziej skuteczne narzędzie do zatrzymania napadu hiperekpleksji, która jest tak rzadką chorobą genetyczną, że w Polsce niemal nieznaną. A Nadia jest prawdopodobnie pierwszą osobą na świecie z taką mutacją genów.

Dwa dni po swoich 20. urodzinach Kamila urodziła córeczkę. – Nadusia była planowana. Czułam, że to będzie dziewczynka, bo matka w ciąży czuje takie rzeczy. Nadia urodziła się w 41. tygodniu ciąży. Poród miał być naturalny, ale tętno dziecko zanikało, a do tego wody płodowe były zielone, więc lekarze zrobili cesarskie cięcie. Dopiero później przypomniałam sobie, że w siódmym i ósmym miesiącu ciąży czułam, że córeczka się trzęsie, ale nie myślałam wtedy, że to coś złego i że może być chora – wspomina Kamila.

Nadia przyszła na świat w szpitalu w Rawie Mazowieckiej, ale dzień po narodzinach położna zauważyła, że dziewczynka robi się czerwona i dziwnie się trzęsie, więc karetka przewiozła ją do Łodzi, do szpitala „Matki Polki” specjalizującego się w intensywnej terapii noworodków. Początkowo nie było wiadomo, czy drgawki mają charakter padaczkowy (wtedy wynikają z nieprawidłowych wyładowań elektrycznych w mózgu) czy inne podłoże. W tym pierwszym przypadku skuteczne mogłyby być leki przeciwpadaczkowe. Ich włączenie było pierwszym krokiem leczenia. Nie przyniosły one jednak wyraźnej poprawy, a badanie EEG też nie potwierdziło ewidentnie padaczki. Dlatego lekarze zaczęli szukać innej przyczyny. – Przeprowadziliśmy obszerną diagnostykę (badania laboratoryjne i neuroobrazowe), żeby wykluczyć szereg schorzeń, które mogą się objawiać jako incydenty napadowe. Wyniki jednego z badań były nieprawidłowe, więc je powtórzono. Chodzi o podwyższony poziom glicyny w płynie mózgowo-rdzeniowym, który nasuwał podejrzenie nieketotycznej hiperglicynemii, choroby neurometabolicznej o ciężkim przebiegu. Tyle że obraz kliniczny zupełnie nie odpowiadał jej typowemu przebiegowi – opowiadają lekarki z Kliniki Intensywnej Terapii i Wad Wrodzonych Noworodków i Niemowląt, neurolog Anna Cisowska-Maciejewska i pediatra Olga Fałek.

Uzdrawiający dotyk

Lekarze zrobili więc burzę mózgów w swoim zespole, a jeden z tropów podpowiedziały im pielęgniarki, które zauważyły, że Nadia przestaje drgać, gdy się ją mocno przytuli. – Wtedy wpadliśmy na pomysł, że przyczyną tych objawów może być hiperekpleksja, choć nigdy wcześniej nie mieliśmy pacjenta z taką chorobą. Na żadnych zjazdach naukowych czy konferencjach, w których brałyśmy udział, nie prezentowano tego przypadku. Przy hiperekpleksji za najbardziej skuteczny uznaje się w piśmiennictwie manewr Vigevano wymyślony przez włoskiego lekarza Federico Vigevano. Trochę nawet żartowałyśmy z tego, że ratunkiem okazuje się zwykła stymulacja dotykowa. Bo jak to tak? Podejrzewana początkowo ciężka choroba neurologiczna, a tu leczenie dotykiem? – komentuje dr Cisowska.

Początkowo pomagało nawet przytulenie Nadii do siebie, by sztywność puściła. – A czasami to wystarczyło ją złapać za nóżkę, żeby atak minął – dodaje Kamila. Ale najczęściej personel medyczny i rodzina stosowali manewr Vigevano, potocznie określany jako „złożenie dziecka”, bo właśnie to ma zrobić rodzic albo inna osoba – złożyć dziecko na pół, głową i nogami do siebie. Trochę tak, jak podczas ćwiczeń na WF-ie, gdy przyciąga się w pozycji siedzącej czoło do wyprostowanych kolan.

Sam napad trwa od około 40 sekund do trzech minut, przychodzi nagle i sprawia, że Nadia momentalnie sztywnieje. Zwykle nie wydaje przy tym żadnego dźwięku. Dopiero gdy napad minie, zaczyna płakać i wygląda na przestraszoną. Bywały dni, że miała ponad 40 napadów na dobę. Niekiedy więcej w ciągu dnia, a innym razem przeważały te nocne. Zwykle już samo noszenie maleńkiej na rękach zmniejszało liczbę napadów. Jeśli „złożenie” Nadii nie pomaga, to mama podaje jej maseczkę z tlenem, a przy najdłuższych napadach wciera jej w dziąsła lub policzki lek, który zwykle stosuje się do zatrzymania napadów padaczkowych.

Gdy dr Cisowska dotarła do podobnych opisów hiperekpleksji w literaturze anglojęzycznej, to mogła potwierdzić, że Nadia prezentuje klasyczny obraz tej choroby, oraz wprowadzić leki zalecane w tym schorzeniu. U dziewczynki nastąpiła poprawa, ale wraz z przybieraniem na wadze trzeba było zwiększać dawki leków.

Od paniki do spokoju

Dla poszerzenia diagnostyki kilka tygodni po narodzinach Nadii lekarze zlecili badania genetyczne. Ich wynik potwierdził wcześniejsze rozpoznanie hiperekpleksji, a jednocześnie był zaskoczeniem, bo okazało się, że Nadia ma aż dwie mutacje w genie receptora glicynowego (GLRA1): jedną pochodzącą od mamy, a drugą od taty. – Nigdy wcześniej nie raportowano tych mutacji w takim zestawieniu. Nie ma w literaturze opisanych pacjentów z tego typu mutacją. Ponieważ w dostępnym piśmiennictwie nie opisywano przypadku o takim podłożu genetycznym, to nie jesteśmy w stanie przewidzieć, jak będzie przebiegała u Nadii ta choroba. Zwykle objawy hiperekpleksji ustępują lub ulegają złagodzeniu od około drugiego do piątego roku życia. W części przypadków może ona współwystępować z innymi zaburzeniami, np. z kręgu autyzmu – mówi dr Cisowska.

Wyniki badań oraz brak opisanych przypadków hiperekpleksji z taką mutacją wskazują, że Nadia jest prawdopodobnie pierwszym takim dzieckiem na świecie. W każdym razie pierwszym zdiagnozowanym.

Incydenty napadowe przy hiperekpleksji pojawiają się samoczynnie lub są wyzwalane przez bodźce zewnętrzne. U Nadii wyzwalacze to hałas, dotyk i próba wybudzania ze snu. Nie zauważono za to reakcji na światło. – Mówiąc obrazowo, u Nadii brakuje impulsacji hamującej w obrębie ośrodkowego układu nerwowego (OUN). A skoro jej nie ma, to trzeba próbować ją pobudzić np. poprzez zwiększenie impulsacji GABA-ergicznej – opisuje dr Fałek. Dlatego Nadia dostaje m.in. kwas GABA będący neuroprzekaźnikiem hamującym czynność OUN.

Obie lekarki zaobserwowały, że jeśli po rozpoczęciu napadu manewr Vigevano nie był od razu stosowany, to kończyło się zwykle zasinieniem skóry i spadkiem saturacji. Czasami akcja serca spowalniała, czyli dochodziło do bradykardii, a innym razem efekt był odwrotny – tętno wzrastało nawet dwukrotnie, do ponad 300 uderzeń na minutę. Przy hiperekpleksji jest również zwiększone ryzyko SIDS-u, czyli nagłej śmierci łóżeczkowej. Dlatego lekarze przebadali Nadię dokładnie także pod kątem kardiologicznym. Na szczęście, wyniki wypadły prawidłowo.

W pierwszych tygodniach napady były cięższe i trwały dłużej. Teraz wydają się już o wiele mniej przerażające. – Na początku to wszystko było straszne. To niby tylko minuta czy dwie, ale ciągnie się jak godzina. Najdłuższy napad? Chyba jak miała pięć miesięcy. Trwał może ze cztery minuty. Zbiegły się pielęgniarki i nawet mnie wyprosiły z sali. A później to już się przyzwyczailiśmy i wszystkiego poduczyliśmy. Początkowo byłam załamana i dużo płakałam. Przy napadach panikowałam. Nie wiedziałam, co ze sobą zrobić. Chodziłam w szpitalu do psychologa. I cały czas się modlę, żeby choroba Nadii przeszła. Wiem, że w każdej chwili coś się może stać. Lekarze w szpitalu na początku nas trochę nastraszyli. Słyszeliśmy, że Nadia może nie chodzić, nie mówić i się nie rozwijać. Że będzie niepełnosprawna. Dopiero później dowiedzieliśmy się, że ma szansę być zdrową dziewczynką – opowiada jej mama.

Najbezpieczniej przy mamie

Przez kilka pierwszych tygodni Kamila karmiła córeczkę piersią, a później musiała już podawać jej butelkę, bo – jak mówi – z powodu stresu straciła pokarm. Z czasem butelkę trzeba było zastąpić sondą, bo dziewczynka miała dużo gorszy apetyt niż w okresie noworodkowym. Neurologopedka wykluczyła problemy fizjologiczne, które mogłyby utrudniać Nadii ssanie czy przełykanie. Gdy Nadusia zaczęła świadomie chwytać, sonda bardzo często lądowała na podłodze. Dlatego personel oddziału przeszkolił mamę dziewczynki w jej zakładaniu – przez nosek aż do żołądka.

Maleństwo spędziło w szpitalu pół roku, a jego rodzice mieszkali w tym czasie w szpitalnym hotelu, co miesięcznie kosztowało ich 2700 zł. Patryk każdego ranka wyruszał do pracy w hurtowni owocowo-warzywnej w Rawie, a z Nadusią zostawała mama. Popołudniami dołączał do partnerki i córeczki.

W październiku Nadia została przeniesiona ze szpitala do Pałacu (nasze hospicjum stacjonarne). Początkowo dołączyła do Książąt mieszkających w SIM-ie, czyli Sali Intensywnej Miłości dla dzieci najciężej chorych, wymagających stałego nadzoru pielęgniarek. Ale już po kilku dniach lekarze z fundacji zdecydowali, że Nadia może być w pokoju razem ze swoją mamą. Przez większość doby jej serce i saturację monitoruje pulsoksymetr z monitorem i alarmem. Zgodnie z zaleceniami Nadia powinna spać w łóżeczku, bo pod materacykiem ma ukryty monitor oddechu, który rejestruje ruchy klatki piersiowej i włącza alarm w przypadku bezdechu. Tyle że jak śpi bez mamy, to napady pojawiają się dużo częściej: – A jak wczoraj spała ze mną w łóżku, to dopiero nad ranem miała dwa ataki. Czasami mogę się zdrzemnąć tylko przez 20 minut. Budzę się, bo mam przeczucie, że coś jest nie tak. Otwieram oczy, a tu po chwili napad.

W Pałacu Kamila nie woła nikogo do pomocy. Radzi sobie sama. Tylko gdy chce wziąć prysznic, to odwozi córeczkę do SIM-u. Ale do kuchni chodzi razem z nią i monitorem. – Wiemy, co robić podczas napadów i już się z tym wszystkim oswoiliśmy. W hospicjum nas chwalą. W szpitalu też chwalili. Głównie za to, że nie porzuciliśmy córeczki i wzięliśmy odpowiedzialność. Jedyny minus tej choroby jest taki, że ze stresu zaczęłam palić papierosy.

Podczas naszej rozmowy Nadia ma dwa napady. Przy drugim wyraźnie sinieje, a mama musi użyć sporo siły, żeby ją złożyć, bo dziewczynka jest bardzo sztywna. – Widziała pani, jakie oczy miała skamieniałe? – Kamila umie zwrócić uwagę na każdy szczegół podczas napadu. Manewr wykonuje ze spokojem i jednocześnie włącza koncentrator tlenu. – Podczas napadu trzeba być spokojnym. Żeby Nadia się jeszcze bardziej nie wystraszyła, bo ona to czuje – wyjaśnia jej mama. Jej słowa potwierdza Patryk, tata dziewczynki: – Na początku było ciężko. Ale już się przyzwyczailiśmy. Trzeba się oswoić i nie panikować.

Rybko, myszko, kotku

Po napadzie mama próbuje ukoić córeczkę w ramionach. Ale Nadia jest nieswoja, zmęczona i nie chce jeść. Gdy próbuje nakarmić ją butelką, maleńka odwraca buzię. Po kolejnej próbie Kamila nabiera mleko w strzykawkę i podaje dziecku przez sondę: – Nie denerwuj się, rybko. Ważne, że jedzonko dostałaś.

W czwartek Nadusia nie miała ani jednego napadu przez cały dzień. Ale w piątek mama naliczyła ich już sześć. Podczas każdego Kamila całuje maleńką w czółko i mówi, że ją kocha. – Powtarzam, że będzie dobrze i żeby się nie bała. Czasem mówię „kotku” albo „myszko”. Już sobie wbiłam do głowy, że więcej dzieci mieć nie będę, bo każde następne też mogłoby być chore. Nie żałuję. Mam tylko Nadusię i bardzo ją kocham. A choroba może z czasem minąć. Ale nie wiadomo kiedy. Do roku, a może do pięciu lat? Najgorsze, że Nadusia się boi. To jest okropne. Czasami to nawet nie sina się robi, tylko aż czarna. Ale może jej przejść w każdej chwili. Myślę, że jeszcze z parę miesięcy to potrwa. Czasami to nie mogę uwierzyć, że taka rzadka choroba, a musiała akurat na Nadię trafić. Przecież ona jest taka fajna i tak pięknie się uśmiecha. A jak coś do niej mówię, to nawet się śmieje. I drapie mnie po buzi. Lubi patrzeć, jak robię głową góra-dół – opowiada.

– Hiperekpleksja jest uznawana za chorobę o łagodnym przebiegu, z dobrymi rokowaniami. W przeciwieństwie do podejrzewanej wcześniej hiperglicynemii, która jest ciężkim schorzeniem z postępującą degeneracją układu nerwowego. W porównaniu z nią hiperekpleksja jest dla dziecka super opcją – komentują lekarki.

Ale mimo tego, że choroba przebiega łagodnie, Nadia i tak wymaga intensywnej rehabilitacji i fizjoterapii, bo duża liczba napadów wpływa na jej rozwój psychoruchowy. Po każdym z nich dziecko jest niespokojne, zmęczone i musi odespać. Kamila nauczyła się rozluźniać córeczkę. To ważne, bo dzięki temu Nadia może robić kolejne kroki rozwojowe – przewracać się na plecy i na brzuch. Gdy jest spięta, rozwój się zatrzymuje.

Mimo zmniejszenia liczby napadów Nadia wciąż wymaga wnikliwej obserwacji. Jedna z lekarek próbuje nawiązać kontakt ze specjalistami z innych krajów, którzy mają pod opieką pacjentów z hiperekpleksją.

Niosą w sobie miłość

Ani Kamila, ani jej partner nie obawiają się wyjścia z hospicjum do domu. Wręcz przeciwnie – marzą o dniu, w którym zamienią Pałac na hospicjum domowe. – Wynajęliśmy mieszkanie w Rawie. Naprawdę fajne nam się trafiło. Chciałabym już być w domku. Wiem, że zawsze ktoś musi być przy Nadii. Ale będzie nam pomagać moja rodzina: mama, siostra i przyjaciółka. Marzę, żebyśmy w święta już byli razem u siebie. Żeby już posprzątać nasze nowe mieszkanie, pomalować w nim pokój Nadusi na kolor jasnoróżowy jak dla dziewczynki i posegregować jej ubranka. A później to już bawić się z nią i na spacerki chodzić. Gotować domowe obiady. I coś upiec: sernik albo murzynka. I żeby nas rodzina odwiedzała. Chcemy też wyprawić chrzciny, bo Nadusia była ochrzczona tylko w szpitalu – wylicza Kamila.

Ona sama pochodzi z licznego rodzeństwa, więc ma na kogo liczyć. Łącznie było ich 15, ale 3 dzieci zmarło krótko po narodzinach lub we wczesnym dzieciństwie. Mama Kamili, czyli babcia Ania, też już się oswoiła z chorobą wnuczki. – Jak pierwszy raz zobaczyłam ten atak, to uciekłam. Nadia zrobiła się czarna. Myślałam, że to już koniec – wspomina.

Gdy Nadia zostanie pacjentką hospicjum domowego, pracownicy fundacji (lekarz, pielęgniarka, psycholożka, a nawet pracownik socjalny) będą odwiedzać rodzinę w domu. Fundacja wyposaży ich również w koncentrator tlenu, ssak i pulsoksymetr z monitorem.

– Pani Kamila jest prześliczną marzycielką. Nigdy wcześniej nie opiekowała się chorym dzieckiem, a mimo braku doświadczenia i edukacji medycznej bardzo szybko nauczyła się wszystkiego, czego potrzebuje jej córeczka. Jest czujna i momentalnie reaguje podczas napadów, a one wymagają takiej właśnie reakcji, bo są przecież zagrożeniem życia dziecka. Pani Kamila zachowuje się tak, jakby manewr Vigevano to była najbardziej naturalna czynność na świecie. Jakby były z Nadią jednością. Tak jakby przytulała dziecko, a ona musi je „złożyć”. A to nie jest wcale oczywiste. Znam wielu rodziców chorych dzieci, którzy długo się bali, a lęk ich paraliżował. Rodzice Nadii pokonali lęk swoją wielką miłością do córeczki. Oboje są w niej zakochani – opowiada Tisa Żawrocka-Kwiatkowska, szefowa Fundacji – Racjonalnie wydawać by się mogło, że dwoje młodych ludzi plus dziecko z chorobą genetyczną to będzie dramat. A tu jest po prostu szczęście. Oczywiście, że oni się martwią o los swojej ukochanej córeczki. Ale to nie odbiera im radości z bycia mamą i tatą. Według nich, jak liczba napadów się zmniejszy, to już będzie idealnie. Ta rodzina to najprawdziwszy dowód, że piękno i szczęście są w nas, a nie na zewnątrz. Spełnienia nie da się znaleźć w świecie zewnętrznym. Pani Kamila i pan Patryk uczą nas tego na co dzień. Wszystko, co im potrzebne, niosą w sobie. Miłość i zachwyt nad własnym dzieckiem. Doceniają, że Nadia ma piękne oczy i śliczne ubranka. Że byli z nią na pierwszym w życiu spacerze w ogrodzie szpitala. Że nasza fotografka zrobiła im cudowną sesję zdjęciową, a pani Kamila o takiej marzyła. Wielu z nas, rodziców zdrowych dzieci, mogłoby się od nich uczyć wdzięczności i radości z małych rzeczy.