Gdy Nadia sztywnieje, a jej serduszko zaczyna szaleć, rodzice ze spokojem „składają” ją na pół. Bo manewr dotykowy to najbardziej skuteczne narzędzie do zatrzymania napadu hiperekpleksji, która jest tak rzadką chorobą genetyczną, że w Polsce niemal nieznaną. A Nadia jest prawdopodobnie pierwszą osobą na świecie z taką mutacją genów. 

— 

Dwa dni po swoich 20. urodzinach Kamila urodziła córeczkę. – Nadusia była planowana. Czułam, że to będzie dziewczynka, bo matka w ciąży czuje takie rzeczy. Nadia urodziła się w 41. tygodniu ciąży. Poród miał być naturalny, ale tętno dziecko zanikało, a do tego wody płodowe były zielone, więc lekarze zrobili cesarskie cięcie.  – wspomina Kamila.   

Dzień po narodzinach położna zauważyła, że dziewczynka robi się czerwona i dziwnie się trzęsie. Początkowo nie było wiadomo, czy drgawki mają charakter padaczkowy czy inne podłoże.  

Kilka tygodni po narodzinach Nadii lekarze zlecili badania genetyczne. Ich wynik potwierdził wcześniejsze rozpoznanie hiperekpleksji, a jednocześnie był zaskoczeniem, bo okazało się, że Nadia ma aż dwie mutacje w genie receptora glicynowego: jedną pochodzącą od mamy, a drugą od taty.  

– Nigdy wcześniej nie raportowano tych mutacji w takim zestawieniu. Nie ma w literaturze opisanych pacjentów z tego typu mutacją. Dlatego nie jesteśmy w stanie przewidzieć, jak będzie przebiegała u Nadii ta choroba – opowiada neurolog Anna Cisowska-Maciejewska z Kliniki Intensywnej Terapii i Wad Wrodzonych Noworodków i Niemowląt. 

Nadia jest prawdopodobnie pierwszym takim dzieckiem na świecie.  

Przy hiperekpleksji za najbardziej skuteczny uznaje się w piśmiennictwie manewr Vigevano, potocznie określany jako „złożenie dziecka”, bo właśnie to ma zrobić rodzic albo inna osoba – złożyć dziecko na pół, głową i nogami do siebie. 

– Podczas napadu trzeba być spokojnym. Żeby Nadia się jeszcze bardziej nie wystraszyła, bo ona to czuje – wyjaśnia jej mama. Jej słowa potwierdza Patryk, tata dziewczynki: – Na początku było ciężko. Ale już się przyzwyczailiśmy. Trzeba się oswoić i nie panikować. 

Nadia spędziła w szpitalu pół roku. W październiku została przeniesiona do Pałacu (naszego hospicjum stacjonarnego). Początkowo dołączyła do Książąt mieszkających w SIM-ie, czyli Sali Intensywnej Miłości dla dzieci najciężej chorych. Ale już po kilku dniach lekarze zdecydowali, że Nadia może być w pokoju razem ze swoją mamą. 

Ufamy, że za jakiś czas będą mogli opuścić Pałac. Wtedy obejmiemy ich opieką naszego hospicjum domowego. Pracownicy fundacji (lekarz, pielęgniarka, psycholog, a nawet pracownik socjalny) będą odwiedzać rodzinę w domu. Wyposażymy ich również w koncentrator tlenu, ssak i pulsoksymetr z monitorem.

fot. Agnieszka Bohdanowicz

Czaruś był po narodzinach okazem zdrowia, co potwierdził m.in. wynik echa serca. Wyjątkowo silny. Gdy skończył 8 miesięcy, rodzice usłyszeli, że stan jego serduszka jest gorszy niż poprzednio. 

Tydzień przed planowaną hospitalizacją Czaruś obudził się spuchnięty. Wyniki badań wyszły tragiczne. Według nich Czarek był w stanie agonalnym, z ekstremalnie powiększonym sercem. Pozostawał nieprzytomny. Rodzice usłyszeli, że synek już raczej się nie wybudzi, a jednak zrobił to po około 2 tygodniach. Ale frakcja wyrzutowa serca była tak niska, że aż niemierzalna. Prognozowano, że lada dzień umrze. 

Swoje 1. urodziny Czarek spędził w szpitalu, a kilka dni później został wypisany do hospicjum domowego Fundacji Gajusz. 

– Dzięki temu mogliśmy się cieszyć z jego obecności w rodzinie. To było nieco ponad 5 miesięcy. Przez jakiś czas Czarek nawet sam chodził po domu. Ale głównie był noszony przeze mnie lub męża. Nawet w nocy spał na naszych rękach – opowiada mama. 

Były momenty, że Czaruś nie chciał już jeść. Rodzice dostali wówczas propozycję, aby przenieść synka do naszego hospicjum stacjonarnego, ale zdecydowali, że wolą zostać u siebie. 

Miesiąc przed śmiercią chłopiec przestał się uśmiechać. Nawet oddychanie stało się dla niego problemem. Postępowała wielonarządowa niewydolność. Rodzice byli już gotowi przenieść Czarka do Pałacu. Wiedzieli, że hospicjum ich nie uratuje, ale chcieli zrobić wszystko, co można, aby zadbać o synka. 

Zadzwonili, abyśmy przyjechali. Pielęgniarka pobrała Czarusiowi krew, a po kilku minutach jego serce się zatrzymało. W szpitalu lekarze reanimowali go przez godzinę. Gdy zapytali, czy mają kontynuować, rodzice wiedzieli, że już nie… 

Rok po śmierci synka dołączyli do grupy wsparcia dla rodziców po stracie, którą w Fundacji Gajusz prowadzi psycholog. Wcześniej korzystali z jego indywidualnej pomocy. Całą rodziną uczestniczą w organizowanych dwa razy w roku w fundacji mszach św. za zmarłe dzieci z Gajuszowych hospicjów. 

Objęliśmy również opieką psychologiczną starsze rodzeństwo Czarusia – Hanię i Olka. Oboje dotkliwie przeżyli śmierć braciszka. To nie są rozterki, które powinny mieć dzieci. Dlatego specjaliści z naszego Centrum Terapii Cukinia pomogą zadbać o ich emocje.

fot. Agnieszka Bohdanowicz

“Miałam piękny sen – trwał 40 tygodni i 4 dni. 
Chcę go zapamiętać jak najlepiej, w jak najmniejszych, najliczniejszych szczegółach. Mój sen, moje marzenie, mój najdroższy syn dziś jest w niebie i na mnie spogląda, opiekuje się mną ten mój mały rodzinny święty. Obdarzył nas czymś szczególnym, wiarą, że cuda się zdarzają, że miłość zwycięża, a ludzie są dobrzy”.  

Mama-na-zawsze 

Mieszko urodził się z bardzo rzadką wadą genetyczną. Badania jednoznacznie wskazywały na przepuklinę mózgową potyliczną. Wyrok: możliwa wada letalna płodu. Diagnozę potwierdziło dwóch innych lekarzy.  
 
Rodzice wiedzieli, że synek umrze krótko po porodzie, ale nie zdecydowali się na usunięcie ciąży. Ich historia skłoniła nas do otwarcia w 2013 r. hospicjum perinatalnego dla rodzin spodziewających się narodzin dziecka z wadą letalną, czyli taką, która nie daje szans na przeżycie.  

W hospicjum perinatalnym oferujemy opiekę psychologa, lekarza, księdza – jeśli jest taka wola rodziców. Fotograf robi pamiątkowe zdjęcia. Dziecko odchodzi spokojnie, w ramionach rodziców, otoczone miłością. 

Jesteśmy dla nich, dla całej rodziny, bo w tak trudnych momentach nikt nie powinien być sam.