Słowa pomagają

Dziękujemy dziennikarzom, którzy wspierają nas i pomagają trafić z informacją do czytelników. Mamy dowody na to, że słowo pisane ma ogromną moc.

Uwięzieni bez wytchnienia

Magda Mieśnik, wiadomosci.wp.pl, 23 listopada 2025

Tymon nie chodzi. Nie widzi. Jest karmiony dojelitowo. Matka jest na krawędzi wytrzymałości. – Dla mnie luksusem jest nawet wyjście z domu ze śmieciami – mówi. Mogłaby pomóc opieka wytchnieniowa dla rodzin nieuleczalnie chorych dzieci. Mogłaby, ale sama potrzebuje reanimacji.

Tymon był wzorcowym noworodkiem. Rozwijał się też modelowo. W domu zdarzało mu się wpaść na ścianę czy uderzyć o drzwi. Rodzice zrzucali to na wiek i wyjątkową ruchliwość. Zaniepokoiły ich dopiero słowa przedszkolanki: – Tymon zaczął izolować się od dzieci. Coraz częściej siedzi sam. Unika kontaktu.

Był rok 2021. Poszli do jednego lekarza, drugiego, trzeciego. Słyszeli to samo: „Zdrowe dziecko”. – Coś było nie tak, ale nikt nie potrafił powiedzieć, co – mówi Agnieszka. Szukali dalej. Pojechali do Warszawy do polecanego neurologa. Zapytał, czy Tymon widzi. Powiedzieli, że ogląda bajki, ale często się potyka. – Traci wzrok – orzekł lekarz. Zlecił kolejne badania pod kątem rzadkiej choroby genetycznej ceroidolipofuscynozy neuronalnej typu 2. Wyniki były jednak ujemne.

Kolejne dwa lata, kolejne gabinety, kolejne nietrafione diagnozy. W czasie jednego z pobytów w szpitalu do chłopca przyszedł młody lekarz. Poradził rodzicom, by zrobili inne badania genetyczne. Po miesiącu lekarz miał wyniki: ceroidolipofuscynoza neuronalna, typ 7.

Ceroidolipofuscynoza neuronalna to rzadka choroba genetyczna, dziedziczona po rodzicach. Objawy choroby to niezdarność, problemy z koordynacją ruchową, stopniowa utrata wzroku prowadząca do ślepoty, napady padaczkowe, zaburzenia mowy, rozwoju umysłowego i ruchowego. Choroba jest nieuleczalna. W roku 2023, dwa lata po diagnozie, Tymon przestał chodzić.

Podpisz petycję i okaż wsparcie rodzinom nieuleczalnie chorych dzieci

Zeskanuj kod, aby przeczytać cały artykuł: